Ultrastructural, cytogenetic, and molecular findings in mast cell leukemia : Case report
Bosch-Vilaseca, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Monter-Rovira, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Cisa-Wieczorek, Sabina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Oñate, Guadalupe (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bussaglia, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Carricondo, Maite (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Remacha, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Martínez, Clara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pratcorona, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Blanco, María Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Nomdedeu, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2019
Abstract:	We report a de novo aleukemic form of MCL with a complex monosomic karyotype with LOH for multiple chromosomes and TP53 mutation. Additionally, whereas D816V KIT was not found, the c-Kit transmembrane domain p. M541L variant was detected which is the most common SNP of KIT gene in humans with controversial pathogenic role. In these cases, it is crucial to perform a rapid broad molecular study for an accurate diagnosis which could help to initiate targeted therapy.
Grants:	Instituto de Salud Carlos III FIS 16-00940
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Acute leukemia ; Genomics ; Molecular biology ; Systemic mastocytosis
Published in:	Clinical Case Reports, Vol. 7 Núm. 7 (july 2019) , p. 1395-1398, ISSN 2050-0904

DOI: 10.1002/ccr3.2208
PMID: 31360496

4 p, 633.6 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles