Influence of MUC5B gene on antisynthetase syndrome
López-Mejías, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Remuzgo-Martínez, Sara (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Genre, Fernanda (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Pulito-Cueto, Verónica (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Fernández Rozas, Sonia María (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Llorca, Javier (University of Cantabria, and CIBER Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), IDIVAL. Department of Epidemiology and Computational Biology, School of Medicine)
Iturbe, David (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Mora Cuesta, Víctor Manuel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada))
Gómez, Nair Pérez (Hospital Clínico Universitario)
Mera-Varela, Antonio (Hospital Clínico Universitario)
Martínez-Barrio, Julia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Mijares, Verónica (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Lera-Gómez, Leticia (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Usetti, María Piedad (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
Laporta, Rosalía (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid))
Pérez González, Virginia Luz (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Gafas, Alicia De Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Alfranca González, María Aránzazu (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa)
Calvo Alén, Jaime (Arabako Unibertsitate Ospitalea)
Romero-Bueno, Fredeswinda (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Sanchez-Pernaute, Olga (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Nuno, Laura (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Bonilla, Gema (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Balsa, Alejandro (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Hernández-González, Fernanda (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Grafia, Ignacio (Universitat de Barcelona)
Prieto-González, Sergio (Universitat de Barcelona)
Narvaez, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Trallero-Araguas, Ernesto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Selva-O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Gualillo, Oreste (Hospital Clinico Universidad de Chile (Santiago de Xile, Xile))
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa)
Cavagna, Lorenzo (University and IRCCS Policlinico S. Matteo Foundation of Pavia)
Cifrián, José Manuel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria))
Gonzalez-Gay, MA (University of the Witwatersrand)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	MUC5B rs35705950 (G/T) is strongly associated with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) and also contributes to the risk of interstitial lung disease (ILD) in rheumatoid arthritis (RA-ILD) and chronic hypersensitivity pneumonitis (CHP). Due to this, we evaluated the implication of MUC5B rs35705950 in antisynthetase syndrome (ASSD), a pathology characterised by a high ILD incidence. 160 patients with ASSD (142 with ILD associated with ASSD [ASSD-ILD+]), 232 with ILD unrelated to ASSD (comprising 161 IPF, 27 RA-ILD and 44 CHP) and 534 healthy controls were genotyped. MUC5B rs35705950 frequency did not significantly differ between ASSD-ILD+ patients and healthy controls nor when ASSD patients were stratified according to the presence/absence of anti Jo-1 antibodies or ILD. No significant differences in MUC5B rs35705950 were also observed in ASSD-ILD+ patients with a usual interstitial pneumonia (UIP) pattern when compared to those with a non-UIP pattern. However, a statistically significant decrease of MUC5B rs35705950 GT, TT and T frequencies in ASSD-ILD+ patients compared to patients with ILD unrelated to ASSD was observed. In summary, our study does not support a role of MUC5B rs35705950 in ASSD. It also indicates that there are genetic differences between ILD associated with and that unrelated to ASSD.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad CP16/00033 Ministerio de Economía y Competitividad RD16/0012/0009 Ministerio de Economía y Competitividad CP16/00033 Instituto de Salud Carlos III PI18/00042 Ministerio de Economía y Competitividad RD16/0012/0014 Instituto de Salud Carlos III PI17/00409 European Commission 734899
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Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Rheumatology ; Rheumatic diseases
Publicat a:	Scientific reports, Vol. 10 (january 2020) , ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/s41598-020-58400-0
PMID: 31996780

6 p, 1.0 MB

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