Circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid allows the characterisation and monitoring of medulloblastoma
Escudero, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Llort, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Arias, Alexandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Diaz-Navarro, Ander (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Martinez-Ricarte, Fran (Universitat Autònoma de Barcelona)
Rubio-Perez, Carlota (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Mayor, Regina (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Caratù, Ginevra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Martinez-Saez, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Vázquez-Méndez, Élida (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Lesende-Rodríguez, Iván (Universidade da Coruña)
Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Gros, Luis (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Ramón y Cajal, Santiago (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Poca Pastor, María Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona)
Puente, Xose S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Sahuquillo Barris, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona)
Gallego, Soledad (Universitat Autònoma de Barcelona)
Seoane Suárez, Joan (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)

Date:	2020
Abstract:	The molecular characterisation of medulloblastoma, the most common paediatric brain tumour, is crucial for the correct management and treatment of this heterogenous disease. However, insufficient tissue sample, the presence of tumour heterogeneity, or disseminated disease can challenge its diagnosis and monitoring. Here, we report that the cerebrospinal fluid (CSF) circulating tumour DNA (ctDNA) recapitulates the genomic alterations of the tumour and facilitates subgrouping and risk stratification, providing valuable information about diagnosis and prognosis. CSF ctDNA also characterises the intra-tumour genomic heterogeneity identifying small subclones. ctDNA is abundant in the CSF but barely present in plasma and longitudinal analysis of CSF ctDNA allows the study of minimal residual disease, genomic evolution and the characterisation of tumours at recurrence. Ultimately, CSF ctDNA analysis could facilitate the clinical management of medulloblastoma patients and help the design of tailored therapeutic strategies, increasing treatment efficacy while reducing excessive treatment to prevent long-term secondary effects. Non-invasive and precise methods are critical for monitoring paediatric brain cancers. Here the authors show that the molecular alterations and heterogeneity of paediatric medulloblastomas can be reliably detected in circulating tumour DNA from the cerebrospinal fluid - a routinely collected sample.
Grants:	Ministerio de Economía y Competitividad SAF2013-45836-R
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Subject:	Cancer genetics ; CNS cancer ; Paediatric cancer
Published in:	Nature communications, Vol. 11 (october 2020) , ISSN 2041-1723

DOI: 10.1038/s41467-020-19175-0
PMID: 33110059

11 p, 2.2 MB

The record appears in these collections:
Articles > Research articles
Articles > Published articles