Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia
Baz-Redón, Noelia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública)
Rovira-Amigo, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Castillo-Corullón, Silvia (Hospital Clínic Universitari (València))
Cols, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa))
Caballero-Rabasco, M. Araceli (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Asensio, Oscar (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Martín de Vicente, Carlos (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa))
Martínez-Colls, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
Torrent-Vernetta, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
de Mir-Messa, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Gartner, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Iglesias-Serrano, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Díez-Izquierdo, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Polverino, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Amengual-Pieras, Esther (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Amaro-Rodríguez, Rosanel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Vendrell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias)
Mumany, Marta (Consorci Sanitari de Terrassa)
Pascual-Sánchez, María Teresa (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona))
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Reula, Ana (Universitat de València)
Escribano, Amparo (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana))
Dasí, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana))
Armengot-Carceller, Miguel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Garrido-Pontnou, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Moreno Galdó, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive rare disease caused by an alteration of ciliary structure. Immunofluorescence, consisting in the detection of the presence and distribution of cilia proteins in human respiratory cells by fluorescence, has been recently proposed as a technique to improve understanding of disease-causing genes and diagnosis rate in PCD. The objective of this study is to determine the accuracy of a panel of four fluorescently labeled antibodies (DNAH5, DNALI1, GAS8 and RSPH4A or RSPH9) as a PCD diagnostic tool in the absence of transmission electron microscopy analysis. The panel was tested in nasal brushing samples of 74 patients with clinical suspicion of PCD. Sixty-eight (91. 9%) patients were evaluable for all tested antibodies. Thirty-three cases (44. 6%) presented an absence or mislocation of protein in the ciliary axoneme (15 absent and 3 proximal distribution of DNAH5 in the ciliary axoneme, 3 absent DNAH5 and DNALI1, 7 absent DNALI1 and cytoplasmatic localization of GAS8, 1 absent GAS8, 3 absent RSPH9 and 1 absent RSPH4A). Fifteen patients had confirmed or highly likely PCD but normal immunofluorescence results (68. 8% sensitivity and 100% specificity). In conclusion, immunofluorescence analysis is a quick, available, low-cost and reliable diagnostic test for PCD, althouh it cannot be used as a standalone test.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III PI16/01233
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Cilia ; Primary ciliary dyskinesia ; PCD ; Immunofluorescence ; Antibody
Publicat a:	Journal of clinical medicine, Vol. 9 (november 2020) , ISSN 2077-0383

DOI: 10.3390/jcm9113603
PMID: 33182294

14 p, 7.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP)
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats