visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español |
Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes |
Data: | 2022 |
Resum: | The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. To explore the relevance of embryonic somatic mutations in sporadic Parkinson disease, we performed whole-exome sequencing in blood and four brain regions of ten patients. We identified 59 candidate somatic single nucleotide variants (sSNVs) through sensitive calling and a careful filtering strategy (COSMOS). We validated 27 of them with amplicon-based ultra-deep sequencing, with a 70% validation rate for the highest-confidence variants. The identified sSNVs are in genes with synaptic functions that are co-expressed with genes previously associated with Parkinson disease. Most of the sSNVs were only called in blood but were also found in the brain tissues with ultra-deep amplicon sequencing, demonstrating the strength of multi-tissue sampling designs. |
Ajuts: | Ministerio de Economía y Competitividad SAF2016-76340R Agencia Estatal de Investigación PID2019-106764RB-C21 Agencia Estatal de Investigación RTI 2018-096824-B-C22 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2017/SGR-702 Ministerio de Economía y Competitividad MDM-2014-0370-16-3 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca FI_B00122 |
Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. |
Llengua: | Anglès |
Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
Matèria: | Parkinson disease ; Somatic mutations ; Brain mosaicism ; Neurodegenaration ; Somatic genome alteration |
Publicat a: | Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039, ISSN 2673-6217 |
14 p, 1.9 MB |