The Benefits of Early versus Late Therapeutic Intervention in Fabry Disease
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Matamala Gastón, Ana María (Fundació Puigvert)
Brossa Loidi, Vicens (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Martí-Fàbregas, Joan (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Venegas, María del Prado (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Crespí, Jaume (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Roe, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2022
Resum:	Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants of the GLA gene. Heterozygous female patients may show much more variability in clinical manifestations, ranging from asymptomatic to full-blown disease. Because of this heterogeneous clinical picture in women, the diagnosis of FD has typically been delayed for more than a decade, and the optimal time to initiate treatment remains controversial. Case Presentation. Here, we present two unrelated female patients diagnosed with FD harbouring the same pathogenic GLA variant. We discuss the implications of initiating specific therapy at different stages of the disease, with and without organ involvement (early versus late therapeutic intervention). These clinical cases suggest that initiating specific treatment at an earlier age in women with FD may prevent organ involvement and associated clinical events.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01824 Ministerio de Economía y Competitividad PI16/01998 Instituto de Salud Carlos III PI18/00362 Instituto de Salud Carlos III PI19/01633
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Case Reports in Genetics, Vol. 2022 (december 2022) , ISSN 2090-6552

DOI: 10.1155/2022/3208810
PMID: 36619006

7 p, 303.1 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats