Google Scholar: citas
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC))
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela)
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe)
Webb, S. M 1952- (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aguado, Cristina (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya))
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Arbones, María L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Català, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Cediel, Rafael (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina y Cirugía Animal)
Cervera, Javier (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Contreras, Julio (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Anatomía y Embriología)
Cormand, Bru (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Corominas, Roser (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Corral, Javier (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Cortés-Rodríguez, Ana (Universidad Pablo de Olavide. Servicio de Fisiopatologia Celular y Bioenergética)
Corton, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Cozar, Mónica (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Crespo, Iris (Universitat Internacional de Catalunya)
Crispi, Fátima (BCNatal Fetal Medicine Research Center)
Cruz, Raquel (Universidade de Santiago de Compostela)
Cuezva, José M. Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa
Cuscó, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Dalmau, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
de Cima, Sergio (Instituto de Biomedicina de Valencia)
de la Luna, Susana (Centre de Regulació Genòmica)
De Luna, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
de Oyarzabal Sanz, Alfonso (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
del Campo, Miguel (University of California San Diego)
Del Castillo, Ignacio (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Del Pino Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Del Pozo, Ángela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
del Río, Marcela (Universidad Carlos III de Madrid)
Delmiro, Aitor (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Desviat, Lourdes R (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Dierssen, Mara (Centre de Regulació Genòmica)
Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Domínguez Ruíz, María (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Dopazo, Joaquín (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Errasti, Ekaitz (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Escámez, M.J. (Universidad Carlos III de Madrid)
Estañ, María Cristina (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Esteban, Jesús (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre)
Estévez, Raúl (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Ezquieta, Begoña (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fernández, Luís (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fernández, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Fernàndez-Castillo, Noèlia (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Fernández-San Jose, Patricia (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Fons, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Fort, Joana (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Fourcade, Stéphane (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Fraga, Mario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
García, Marta (Universidad Carlos III de Madrid)
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
García-Bravo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
García-Cazorla, Angels (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
García-Consuegra, Inés (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
García-García, Gema (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
García-Giménez, José Luís (Universitat de València. Departament de Fisiologia)
Garcia-Gimeno, María Adelaida (Universitat Politècnica de València)
García-Miñaur, Sixto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
García-Redondo, Alberto (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
García-Silva, M. Teresa (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
García-Villoria, Judit (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
García Santiago, Fe (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Garrido, Gema (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Garrido-Pérez, Núria (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Gaztambide, Sonia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Gil-Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya))
Giroud-Gerbetant, Judith (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Glover, Guillermo Hospital (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa)
Gonzalez-Cabo, Pilar (Universitat de València. Departament de Fisiologia)
González-Casacuberta, Ingrid (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
González-del Pozo, María (Instituto de Biomedicina de Sevilla)
Gonzalez-Quereda, L. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
González-Quintana, Adrián (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Gort, Laura (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Gougeard, Nadine (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Gratacos, Eduard (BCNatal Fetal Medicine Research Center)
Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Grinberg, Daniel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Güenechea, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Guerrero, Rosa (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Guillén-Navarro, E. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Guitart-Mampel, Mariona (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Gutiérrez-Arumí, Armand (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Heath, Karen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Heredia, Miguel (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Hernández-Chico, Concepción (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Homs, Aïda (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Jimenez-Estrada, Juan Andrés (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Jimenez-Mallebrera, Cecilia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Jou, Cristina (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Juarez-Flores, Diana Luz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Larcher, Fernando (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Lasa, Adriana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Lassaletta, Luis (Hospital Universitario La Paz)
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Linares, Daniel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer)
Llacer, José Luis (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Llames, Sara (Centro Comunitario de Sangre y Tejidos del Principado de Asturias (Oviedo))
Lopez-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya))
López-Lera, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
López López, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío)
López-Sánchez, M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
López Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz)
Lorda-Sánchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Lozano, María Luisa (Hospital Universitario Morales Meseguer (Múrcia))
Madrigal, Irene (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Malvehy, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Manguán García, Cristina (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Mansilla, Elena (Hospital Universitario La Paz)
Marco-Marín, Clara (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Marfany, Gemma (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
Marina, Alberto (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Martí, Salvador (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Martin, Yolanda (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Martín, Miguel A. Hospital Universitario 12 de Octubre
Martín-Hernandez, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre)
Martin-Merida, Inmaculada (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Martínez, Rosa (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia)
Martínez-Azorín, Francisco (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Martinez-Delgado, Beatriz (Instituto de Salud Carlos III)
Martínez-Gil, Núria (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Martínez-Momblán, María Antonia (Universitat de Barcelona. Escola d'Infermeria)
Martínez-Romero, María Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Martínez Fernández, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Martínez Santamaría, Lucía (Universidad Carlos III de Madrid)
Martorell, Loreto (Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Meade, Patricia (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Meana, Álvaro (Centro Comunitario de Sangre y Tejidos del Principado de Asturias (Oviedo))
Medina, Miguel Ángel (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Medrano, Andrés (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Méndez-Vidal, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla)
Mínguez, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Mirra, Serena (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
Mollá Moliner, Belén (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Moltó, Eduardo (Centro Nacional de Biotecnología)
Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Morán, María (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Moren, Constanza (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Moreno Estelles, Mireia (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Moreno, José Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Moreno Galdó, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Moreno-Pelayo, Miguel Ángel (Hospital Universitario Ramón y Cajal. Servicio de Genética (Espanya, Madrid))
Mori, María A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Morin, Matías (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mulero, Victoriano (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria)
Muñoz-Pujol, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Murillas, Rodolfo (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Murillo-Cuesta, Silvia (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Navas, Plácido (Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)
Nevado, Julián (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Nicolas, Adrià (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Nieto, M. Ángela (Instituto de Neurociencias. Universidad Miguel Hernández-Consejo Superior de Investigaciones Científicas)
O'Callaghan, Maria del Mar (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Olavarrieta, Leticia (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Ormazabal, Aida (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Ortiz-Romero, Paula (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Páez, David (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Palacín, Manuel (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Palacios-Verdú, M. Gabriela (Fundació Dexeus Salut de la Dona)
Palencia-Campos, Adrián (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Pallardó, Federico V. (Universitat de València. Departament de Fisiologia)
Palomares, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Peña-Chilet, María (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Pérez, Belén (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Pérez-Florido, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Pérez-García, Débora (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut)
Pérez-Jiménez, Eva (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Perkins, James Richard (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Perona, Rosario (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Pie, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Pinto, Sheila Centro de Investigaciones Biologicas-Margarita Salas (Espanya, Madrid)
Potrony, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Puig-Butille, Joan Antón (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Quintana, Óscar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística)
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ramos, Feliciano J. (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional)
Ranea, Juan A.G. (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Reina-Castillón, Judith (Unidad de Genética Reproductiva de IVI (Espanya, Madrid))
Resmini, Eugenia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Ribes, Antonia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rica, Itxaso (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Richard, Eva (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Riera, Pau (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Riveiro-Alvarez, Rosa (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Rivera, José (Universidad de Murcia)
Rivera-Barahona, Ana (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Robledo, Mercedes (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Rodríguez-Aguilera, Juan Carlos (Universidad Pablo de Olavide. Servicio de Fisiopatologia Celular y Bioenergética)
Rodríguez-de la Rosa, Lourdes (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Rodríguez-Pombo, Pilar (Universidad Autónoma de Madrid. Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares)
Rodríguez-Revenga, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Rodríguez-Santiago, Benjamín (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Rodríguez de Alba, Marta (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Rodríguez de Cordoba, Santiago (Centro de Investigaciones Biologicas-Margarita Salas (Espanya, Madrid))
Romá-Mateo, Carlos (Universitat de València. Departament de Fisiologia)
Rubio, Vicente (Instituto de Biomedicina de Valencia)
Ruíz, Ángela (Centro de Investigaciones Biologicas-Margarita Salas (Espanya, Madrid))
Ruíz, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Ruíz-Arenas, Carlos (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Luis Ruíz-Perez, Víctor Luís (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Ruíz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular)
Ruíz-Ponte, Clara (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica)
Rullo, Josep (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona))
Sabater, Lidia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Salazar, Juliana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Salido, Eduardo (Hospital Universitario de Canarias (Santa Cruz de Tenerife))
Sanchez-Jimeno, Carolina (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Sánchez Cuesta, Ana María (Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)
Sánchez Soler, María José (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca)
Santacatterina, Fulvio (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa)
Santamarina, Marta (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica)
Santos, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Santos-Ocaña, C. (Universidad Pablo de Olavide. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)
Santos Simarro, Fernando (Hospital Universitario La Paz)
Sanz, Pascual (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC))
Sastre, Leandro (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Schlüter, Agatha (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Segovia, Jose C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Segura-Puimedon, María (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics))
Seoane, Pedro (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica)
Serra-Juhe, Clara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Serrano, Mercedes (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Serratosa, Jose María (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Sevilla, Teresa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Tahsin-Swafiri, Saoud (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Tell-Martí, Gemma (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Jair Antonio Tenorio-Castaño (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz)
Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Tobias, Ester (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Tort, Frederic (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Trujillano, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Trujillo-Tiebas, María José (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Ugalde, Cristina (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12))
Ugarteburu, Olatz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Urreizti, Roser (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Urrutia, Inés (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia)
Valencia, María (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Vallcorba, Patricia (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Vallespín, Elena (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Varela-Nieto, Isabel (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (Espanya, Madrid))
Vega, Ana (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica)
Vélez-Santamaria, Valentina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Vílchez, Juan J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Villa, Olaya (Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics))
Villamar, Manuela (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Espanya, Madrid))
Zubeldia, José Manuel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón)
Zurita, Olga (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Universitat Autònoma de Barcelona

Fecha: 2022
Resumen: CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research.
Nota: Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.
Derechos: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades. Creative Commons
Lengua: Anglès
Documento: Article de revisió ; recerca ; Versió publicada
Materia: Genetics ; New therapeutic approaches ; Novel genes ; Rare diseases ; Research network
Publicado en: Clinical genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493, ISSN 1399-0004

DOI: 10.1111/cge.14113
PMID: 35060122


13 p, 1.5 MB

El registro aparece en las colecciones:
Documentos de investigación > Documentos de los grupos de investigación de la UAB > Centros y grupos de investigación (producción científica) > Ciencias de la salud y biociencias > Institut de Recerca Sant Pau
Artículos > Artículos de investigación
Artículos > Artículos publicados

 Registro creado el 2023-10-05, última modificación el 2024-06-03



   Favorit i Compartir