Generation of integration-free induced pluripotent stem cell lines derived from two patients with X-linked Alport syndrome (XLAS)
Kuebler, Bernd (Banc Nacional de Cèl·lules Mare-Node de Barcelona)
Aran, Begoña (Banc Nacional de Cèl·lules Mare-Node de Barcelona)
Miquel-Serra, Laia (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Muñoz, Yolanda (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bullich Vilanova, Gemma (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Marti, Merce (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Veiga, Anna (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Universitat Autònoma de Barcelona

Date:	2017
Abstract:	Skin biopsies were obtained from two male patients with X-linked Alport syndrome (XLAS) with hemizygous COL4A5 mutations in exon 41 or exon 46. Dermal fibroblasts were extracted and reprogrammed by nucleofection with episomal plasmids carrying OCT3/4, SOX2, KLF4 LIN28, L-MYC and p53 shRNA. The generated induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) lines AS-FiPS2-Ep6F-28 and AS-FiPS3-Ep6F-9 were free of genomically integrated reprogramming genes, had the specific mutations, a stable karyotype, expressed pluripotency markers and generated embryoid bodies which were differentiated towards the three germ layers in vitro. These iPSC lines offer a useful resource to study Alport syndrome pathomechanisms and drug testing.
Grants:	Ministerio de Economía y Competitividad RD16/0011/0024 Ministerio de Economía y Competitividad PT13/0001/0041 Ministerio de Economía y Competitividad PI13/01731 Ministerio de Economía y Competitividad PI16/01998 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2015-69706-R
Rights:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Language:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Published in:	Stem Cell Research, Vol. 25 (december 2017) , p. 291-295, ISSN 1876-7753

DOI: 10.1016/j.scr.2017.08.019
PMID: 29150092

5 p, 888.1 KB

The record appears in these collections:
Research literature > UAB research groups literature > Research Centres and Groups (research output) > Health sciences and biosciences > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Research articles
Articles > Published articles