Integration-free induced pluripotent stem cells derived from a patient with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS)
Kuebler, Bernd (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Aran, Begoña (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Miquel-Serra, Laia (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Muñoz, Yolanda (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bullich Vilanova, Gemma (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Furlano, Monica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Torra Balcells, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Marti, Merce (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Veiga, Anna (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB))
Raya, Ángel (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2017
Resum:	A skin biopsy was obtained from a 25-year-old female patient with autosomal recessive Alport syndrome (ARAS) with the homozygous COL4A3 mutation c. 345delG, p. (P166Lfs*37). Dermal fibroblasts were derived and reprogrammed by nucleofection with episomal plasmids carrying OCT3/4, SOX2, KLF4 LIN28, L-MYC and p53shRNA. The generated induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) clone AS FiPS1 Ep6F-2 was free of genomically integrated reprogramming genes, had the specific homozygous mutation, a stable karyotype, expressed pluripotency markers and generated embryoid bodies which were differentiated towards the three germ layers in vitro. This iPSC line offers a useful resource to study Alport syndrome pathomechanisms and drug testing.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad RD16/0011/0024 Ministerio de Economía y Competitividad RD16/0009 Ministerio de Economía y Competitividad PT13/0001/0041 Ministerio de Economía y Competitividad PI13/01731 Ministerio de Economía y Competitividad PI15/01824 Ministerio de Economía y Competitividad PI16/01998 Ministerio de Economía y Competitividad SAF2015-69706-R
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	Stem Cell Research, Vol. 25 (december 2017) , p. 1-5, ISSN 1876-7753

DOI: 10.1016/j.scr.2017.08.021
PMID: 29246570

5 p, 1.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats