|
1.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
/
Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Sandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 -  10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
|
|
|
2.
|
|
12 p, 1.6 MB |
Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis
/
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández Simón, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Zamora, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milena-Millan, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Castillo, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the clinical, serologic and histologic features of a cohort of patients with brachio-cervical inflammatory myopathy (BCIM) associated with systemic sclerosis (SSc) and unravel disease-specific pathophysiologic mechanisms occurring in these patients. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000694
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 Núm. 3 (june 2020) , p. e694
|
|
|
3.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, Andres (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, Laura (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, Adolfo Lopez (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, Juan Jose (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, Isabel (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, Marcos (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
4.
|
|
12 p, 2.9 MB |
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1) : Refining muscle involvement and implications for clinical trials
/
Garibaldi, Matteo (Sant'Andrea Hospital) ;
Nicoletti, Tommaso (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Bucci, Elisabetta (Sant'Andrea Hospital) ;
Fionda, Laura (Sant'Andrea Hospital. Sapienza University of Rome) ;
Leonardi, Luca (Sant'Andrea Hospital) ;
Morino, Stefania (Sant'Andrea Hospital) ;
Tufano, Laura (Sant'Andrea Hospital) ;
Alfieri, Girolamo (Sant'Andrea Hospital) ;
Lauletta, Antonio (Sant'Andrea Hospital) ;
Merlonghi, Gioia (Sant'Andrea Hospital) ;
Perna, Alessia (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Rossi, Salvatore (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Ricci, Enzo (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tartaglione, Tommaso (Istituto Dermopatico dell'Immacolata) ;
Petrucci, Antonio (San Camillo Forlanini Hospital) ;
Pennisi, Elena Maria (San Filippo Neri Hospital) ;
Salvetti, Marco (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo (INM) Neuromed) ;
Cutter, Gary (University of Alabama at Birmingham) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Silvestri, Gabriella (Università Cattolica del Sacro Cuore) ;
Antonini, Giovanni (Sant'Andrea Hospital)
Only a few studies have reported muscle imaging data on small cohorts of patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1). We aimed to investigate the muscle involvement in a large cohort of patients in order to refine the pattern of muscle involvement, to better understand the pathophysiological mechanisms of muscle weakness, and to identify potential imaging biomarkers for disease activity and severity. [...]
2021 - 10.1111/ene.15174
European Journal of Neurology, Vol. 29 (december 2021) , p. 843-854
|
|
|
5.
|
|
21 p, 3.0 MB |
An Integrative Analysis of DNA Methylation Pattern in Myotonic Dystrophy Type 1 Samples Reveals a Distinct DNA Methylation Profile between Tissues and a Novel Muscle-Associated Epigenetic Dysregulation
/
Koehorst, Emma (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Odria, Renato (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Capó, Júlia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Núñez-Manchón, Judit (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Arbex, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Linares-Pardo, Ian (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Natera de Benito, Daniel. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Saez, Verónica (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lucente, Giuseppe (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Rodriguez-Palmero, Agustín (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol) ;
Nogales-Gadea, Gisela (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Suelves, Mònica (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a progressive, non-treatable, multi-systemic disorder. To investigate the contribution of epigenetics to the complexity of DM1, we compared DNA methy-lation profiles of four annotated CpG islands (CpGis) in the DMPK locus and neighbouring genes, in distinct DM1 tissues and derived cells, representing six DM1 subtypes, by bisulphite sequencing. [...]
2022 - 10.3390/biomedicines10061372
Biomedicines, Vol. 10 Núm. 6 (june 2022) , p. 1372
|
|
|
6.
|
|
14 p, 2.8 MB |
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion
/
Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ;
Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ;
Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ;
Montolio, Marisol ;
Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ;
Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806
|
|
|
7.
|
|
13 p, 3.4 MB |
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
/
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ;
Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ;
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Cabezas, Juan Antonio (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - 10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562
|
|
|
8.
|
|
11 p, 1.0 MB |
STIG study : real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa
/
Gutschmidt, K. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich) ;
Musumeci, O. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Chien, Y.H. (Department of Medical Genetics and Pediatrics. National Taiwan University Hospital) ;
Knop, K.C. (Neurologische Praxis Neuer Wall) ;
Wenninger, S. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich) ;
Montagnese, F. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich) ;
Pugliese, A. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Tavilla, G. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Hwu, P.W.L. (Department of Medical Genetics and Pediatrics. National Taiwan University Hospital) ;
Toscano, A. (Department of Clinical and Experimental Medicine. University of Messina) ;
Schoser, B. (Department of Neurology. Friedrich-Baur-Institute. Ludwig-Maximilians University Munich)
Background: Pompe disease is one of the few neuromuscular diseases with an approved drug therapy, which has been available since 2006. Our study aimed to determine the real-world long-term efficacy and safety of alglucosidase alfa. [...]
2021 - 10.1007/s00415-021-10409-9
Journal of Neurology, Vol. 268 Núm. 7 (july 2021) , p. 2482-2492
|
|
|
9.
|
|
11 p, 757.3 KB |
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja) ;
Lupo, Vincenzo (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ;
Frasquet, Marina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Argente-Escrig, Herminia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
del Mar García-Romero, Maria (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ;
Ignacio Pascual, Samuel (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Pediatría) ;
García-Sobrino, Tania (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Francisco Vázquez-Costa, Juan (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Muelas, Nuria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Millet, Elvira (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vílchez, Juan Jesús (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Espinós, Carmen (Unit of Rare Neurodegenerative Diseases Felipe. Centro de Investigación Príncipe) ;
Sevilla, T. (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
IIB.
Background and purpose: MORC2 mutations have been described as a rare cause of axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2Z). The aim of this work was to determine the frequency and distribution of these mutations throughout Spain, to provide a comprehensive phenotypical description and, if possible, to establish a genotype-phenotype correlation. [...]
2021 - 10.1111/ene.15001
European Journal of Neurology, Vol. 28 Núm. 9 (september 2021) , p. 3001-3011
|
|
|
10.
|
|
9 p, 2.1 MB |
Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests
/
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montesinos, P. (Philips Healthcare Iberia) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-González, J. (Philips Healthcare Iberia) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Noguera, A. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Matellini-Mosca, B. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Walter, G. (Department of Physiology and Functional Genomics. University of Florida) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Objectives: Magnetization transfer (MT) imaging exploits the interaction between bulk water protons and protons contained in macromolecules to induce signal changes through a special radiofrequency pulse. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2021.634766
Frontiers in neurology, Vol. 12 (march 2021) , p. 634766
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
