1.
|
11 p, 841.9 KB |
Growth Hormone (GH) Treatment Decreases Plasma Kisspeptin Levels in GH-Deficient Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Giménez-Palop, Olga (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Casamitjana, Laia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Parc Hospitalari Martí i Julià) ;
Pareja, Rocío (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Albiñana, Néstor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rigla Cros, Mercedes (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Obesity and growth hormone (GH)-deficiency are consistent features of Prader-Willi syndrome (PWS). Centrally, kisspeptin is involved in regulating reproductive function and can stimulate hypothalamic hormones such as GH. [...]
2021 - 10.3390/jcm10143054
Journal of clinical medicine, Vol. 10 (july 2021)
|
|
2.
|
29 p, 10.2 MB |
Immune-interacting lymphatic endothelial subtype at capillary terminals drives lymphatic malformation
/
Petkova, Milena (Uppsala University, Sweden) ;
Kraft, Marle (Uppsala University, Sweden) ;
Stritt, Simon (Uppsala University, Sweden) ;
Martinez-Corral, Ines (Uppsala University, Sweden) ;
Ortsäter, Henrik (Uppsala University, Sweden) ;
Vanlandewijck, Michael (Uppsala University, Sweden) ;
Jakic, Bojana (Uppsala University, Sweden) ;
Baselga Torres, Eulàlia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Betsholtz, Christer (Uppsala University, Sweden) ;
Mäkinen, Taija (Uppsala University, Sweden)
Oncogenic mutations in PIK3CA, encoding p110α-PI3K, are a common cause of venous and lymphatic malformations. Vessel type-specific disease pathogenesis is poorly understood, hampering development of efficient therapies. [...]
2023 - 10.1084/jem.20220741
The journal of experimental medicine, Vol. 220 Núm. 4 (april 2023)
|
|
3.
|
10 p, 2.7 MB |
New genetic drivers in hemorrhagic hereditary telangiectasia
/
Cerdà, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Aguilera, Cinthia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Iriarte, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Rocamora, José Luis (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Larrinaga, Ane M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Viñals, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Graupera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Riera Mestre, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Background: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare vascular disease inherited in an autosomal dominant manner. Disease-causing variants in endoglin (ENG) and activin A receptor type II-like 1 (ACVRL1) genes are detected in around 90% of the patients; also 2% of patients harbor pathogenic variants at SMAD4 and GDF2. [...]
2024 - 10.1016/j.ejim.2023.08.024
European Journal of Internal Medicine, Vol. 119 (january 2024) , p. 99-108
|
|
4.
|
28 p, 8.7 MB |
Glioblastoma cell fate is differentially regulated by the microenvironments of the tumor bulk and infiltrative margin
/
Garcia-Diaz, Claudia (Samantha Dickson Brain Cancer Unit) ;
Pöysti, Anni (Samantha Dickson Brain Cancer Unit) ;
Mereu, Elisabetta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Clements, Melani P. (Samantha Dickson Brain Cancer Unit) ;
Brooks, Lucy J. (Samantha Dickson Brain Cancer Unit. UCL Cancer Institute) ;
Galvez-Cancino, Felipe (Cancer Immunology Unit. Research Department of Haematology) ;
Castillo, Simon P. (The Institute of Cancer Research) ;
Tang, Wenhao T. (Department of Mathematics. Imperial College London) ;
Beattie, Gordo (University College London) ;
Courtot, Lilas (Samantha Dickson Brain Cancer Unit) ;
Ruiz, Sara (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Roncaroli, Federico (University of Manchester) ;
Yuan, Yinyin (The Institute of Cancer Research) ;
Marguerat, Samuel (University College London) ;
Quezada, Sergio A. (UCL Cancer Institute) ;
Heyn, Holger (Universitat Pompeu Fabra) ;
Parrinello, Simona (UCL Cancer Institute)
Glioblastoma (GBM) recurrence originates from invasive margin cells that escape surgical debulking, but to what extent these cells resemble their bulk counterparts remains unclear. Here, we generated three immunocompetent somatic GBM mouse models, driven by subtype-associated mutations, to compare matched bulk and margin cells. [...]
2023 - 10.1016/j.celrep.2023.112472
Cell reports, Vol. 42 Núm. 5 (30 2023) , p. 112472
|
|
5.
|
14 p, 1.8 MB |
Usefulness of two independent DNA and rna tissue-based multiplex assays for the routine care of advanced NSCLC patients
/
Marin, Elba (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Teixidó, Cristina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Carmona Rocha, Elena (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Reyes, Roxana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Arcocha, Ainara (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Viñolas, Nuria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Mues, M Carmen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cabrera, Carlos (Instituto Oncologico Dr. Rosell) ;
Sánchez, Marcelo (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vollmer, Ivan G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Sergi (Hospital General de Granollers) ;
Muñoz, Silvia (Hospital General de Granollers) ;
Sullivan, Ivana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodríguez, Adela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia, Mireia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alos, Silvia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Jares, Pedro (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martinez, Antonio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Prat, Aleix (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Vila, Miguel Ángel (Quirón Dexeus University Hospital) ;
Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Personalized medicine is nowadays a paradigm in lung cancer management, offering important benefits to patients. This study aimed to test the feasibility and utility of embedding two multiplexed genomic platforms as the routine workup of advanced non-squamous non-small cell lung cancer (NSCLC) patients. [...]
2020 - 10.3390/cancers12051124
Cancers, Vol. 12 Núm. 5 (may 2020) , p. 1124
|
|
6.
|
13 p, 1.6 MB |
Diffuse alveolar haemorrhage in children : an international multicentre study
/
Ring, Astrid Madsen (University of Copenhagen) ;
Schwerk, Nicolaus (German Center for Lung Research (DZL)) ;
Kiper, Nural (Hacettepe University Faculty of Medicine) ;
Aslan, Ayse Tana (Gazi University Faculty of Medicine) ;
Aurora, Paul (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ;
Ayats-Vidal, Roser (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Azevedo, Ines (Universidade do Porto and Serviço de Pediatria) ;
Bandeira, Teresa (Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte) ;
Carlens, Julia (German Center for Lung Research (DZL)) ;
Castillo-Corullón, Silvia (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cobanoglu, Nazan (Ankara University Faculty of Medicine) ;
Elnazir, Basil (CHI at Tallaght University Hospital (Dublin)) ;
Emiralioglu, Nagehan (Hacettepe University Faculty of Medicine) ;
Eyuboglu, Tugba Sismanlar (Gazi University Faculty of Medicine) ;
Fayon, Michael (CHU Bordeaux) ;
Gursoy, Tugba Ramaslı (Gazi University Faculty of Medicine) ;
Hogg, Claire (Royal Brompton Hospital (Londres)) ;
Kötz, Karsten (University of Gothenburg) ;
Karadag, Bülent (Marmara University Faculty of Medicine (Turquía)) ;
Látalová, Vendula (University Hospital Olomouc (Olomouc, República Txeca)) ;
Krenke, Katarzyna (Medical University of Warsaw) ;
Lange, Joanna (Medical University of Warsaw) ;
Manali, Effrosyni D. (Athens Medical School) ;
Osona, Borja (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Papiris, Spyros (2nd National and Kapodistrian University of Athens) ;
Proesmann, Marijke (KUL UZ Gasthuisberg) ;
Reix, Philippe (Université de Lyon) ;
Roditis, Lea (Children's University Hospital (França)) ;
Rubak, Sune (Aarhus University Hospital (Aarhus, Dinamarca)) ;
Rumman, Nisreen (Makassed Hospital) ;
Snijders, Deborah (Università degli Studi di Padova) ;
Stehling, Florian (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Weiss, Laurence (Strasbourg University) ;
Yalcın, Ebru (Hacettepe University Faculty of Medicine) ;
Zirek, Fazilcan (Ankara University Faculty of Medicine) ;
Bush, Andrew (Imperial College London and Paediatric Respiratory Medicine) ;
Clement, Annick (Sorbonne Université) ;
Griese, Matthias (University of Copenhagen) ;
Buchvald, Frederik Fouirnaies (University of Copenhagen) ;
Nathan, Nadia ;
Nielsen, Kim G ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Paediatric diffuse alveolar haemorrhage (DAH) is a rare heterogeneous condition with limited knowledge on clinical presentation, treatment and outcome. A retrospective, descriptive multicentre follow-up study initiated from the European network for translational research in children's and adult interstitial lung disease (Cost Action CA16125) and chILD-EU CRC (the European Research Collaboration for Children's Interstitial Lung Disease). [...]
2023 - 10.1183/23120541.00733-2022
ERJ Open Research, Vol. 9 (april 2023)
|
|
7.
|
18 p, 3.0 MB |
An Exploratory Analysis on the 2D:4D Digit Ratio and Its Relationship with Social Responsiveness in Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Gámez, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ;
Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Corripio, Raquel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder produced by a lack of expression of paternally derived genes in the 15q11-13 region. Research has generally focused on its genetic and behavioral expression, but only a few studies have examined epigenetic influences. [...]
2023 - 10.3390/jcm12031155
Journal of clinical medicine, Vol. 12 (february 2023)
|
|
8.
|
19 p, 7.2 MB |
The onset of PI3K-related vascular malformations occurs during angiogenesis and is prevented by the AKT inhibitor miransertib
/
Kobialka, Piotr (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Sabata, Helena (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Vilalta, Odena (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gouveia, Leonor (Uppsala University) ;
Angulo-Urarte, Ana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Muixí, Laia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Zanoncello, Jasmina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Muñoz-Aznar, Oscar (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olaciregui, Nagore G. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Fanlo, Lucia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Lavarino, Cinzia (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Javierre, B. M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Celis, Verónica Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Rovira, Cinzia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
López-Fernández, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baselga Torres, Eulàlia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Mora, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Castillo, Sandra D. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Graupera, Mariona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Cirurgia
Low-flow vascular malformations are congenital overgrowths composed of abnormal blood vessels potentially causing pain, bleeding and obstruction of different organs. These diseases are caused by oncogenic mutations in the endothelium, which result in overactivation of the PI3K/AKT pathway. [...]
2022 - 10.15252/emmm.202115619
EMBO Molecular Medicine, Vol. 14 Núm. 7 (july 2022) , p. e15619
|
|
9.
|
12 p, 1.3 MB |
Chicken liver is a potential reservoir of bacteriophages and phage-derived particles containing antibiotic resistance genes
/
Blanco-Picazo, Pedro (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Gómez-Gómez, Clara (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Aguiló-Castillo, Sergi (Barcelona Supercomputing Center) ;
Fernandez-Orth, Dietmar (Cerba Internacional) ;
Cerdà-Cuéllar, Marta (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Muniesa, Maite (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Rodríguez-Rubio, Lorena (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
Poultry meat production is one of the most important agri-food industries in the world. The selective pressure exerted by widespread prophylactic or therapeutic use of antibiotics in intensive chicken farming favours the development of drug resistance in bacterial populations. [...]
2022 - 10.1111/1751-7915.14056
Microbial biotechnology, Vol. 15 (april 2022) , p. 2464-2475
|
|
10.
|
11 p, 304.2 KB |
Social Responsiveness and Psychosocial Functioning in Adults with Prader-Willi Syndrome
/
Fernández-Lafitte, Meritxell (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Cobo, Jesus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Coronas, Ramon (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Parra Uribe, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Oliva, Joan Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Àlvarez, Aida (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Esteba-Castillo, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica de Girona) ;
Giménez-Palop, Olga (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Palao, Diego (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Caixàs i Pedragós, Assumpta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Although various studies have investigated symptoms of autism spectrum disorder (ASD) in Prader-Willi syndrome (PWS), little is known about the consequences of these symptoms, especially in psychosocial function. [...]
2022 - 10.3390/jcm11051433
Journal of clinical medicine, Vol. 11 (march 2022)
|
|