|
1.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 -  10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
/
Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, Katherine (Newcastle University) ;
Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, Jonathan (University of Antwerp) ;
Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ;
Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, Sabine (University of Freiburg) ;
Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, Kristl (KU Leuven) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, Willem (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, Jana (Charles University) ;
von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ;
Klein, Andrea (Inselspital Bern) ;
Kölbel, Heike (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, Radim (Charles University) ;
Mercier, Sandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, Tiziana (University of Turin) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ;
Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, Valentina (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ;
Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, Ulrike (University of Duisburg) ;
Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ;
Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Yves (Université de Louvain) ;
Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ;
Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ;
Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, John (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ;
Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, Nanna (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
|
|
|
3.
|
|
17 p, 314.5 KB |
Cooperative Learning to Reduce Inequalities : Instructional Approaches and Dimensions
/
Cañabate Ortiz, Dolors (Universitat de Girona. Departament de Didàctiques Específiques) ;
Bubnys, Remigijus (Vilnius University. Institute of Education) ;
Nogue, Lluis (Universitat de Girona. Departament de Didàctiques Específiques) ;
Martínez Mínguez, Maria Lourdes (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Didàctica de l'Expressió Musical, Plàstica i Corporal) ;
Nieva, Carolina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Didàctica de l'Expressió Musical, Plàstica i Corporal) ;
Colomer, Jordi (Universitat de Girona. Institut de Ciències de l'Educació)
This manuscript deals with how cooperative learning in pre-school and primary education can be dimensionalized in terms of reducing gender differences and inequalities. In this study, formulated through instructional approaches delivered in four medium- to very high-complexity schools (the number of students with an immigrant background ranging from 30% to 100%), 376 pre-service teachers and 43 qualified teachers were asked to analyze the instruction that they gave to 1658 pre-school and primary students over two consecutive years. [...]
2021 - 10.3390/su131810234
Sustainability, Vol. 13 Núm. 18 (2021) , article number 10234
|
|
|
4.
|
|
10 p, 1.4 MB |
Geographical, Socioeconomic, and Gender Inequalities in Opioid Use in Catalonia
/
Serra-Pujadas, S. (Universitat Pompeu Fabra) ;
Alonso-Buxadé, C. (Universitat Pompeu Fabra) ;
Serra-Colomer, J. (Universitat Pompeu Fabra) ;
Folguera, J. (Universitat Pompeu Fabra) ;
Carrilero, N. (Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya) ;
García-Altés, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: In recent years, worldwide opioid use has seen a sharp increase, especially for the treatment of chronic non-cancer pain. Catalonia is no exception to this trend. However, no recent studies have addressed the socioeconomic and gender inequalities in opioid use in the different geographical areas of Catalonia. [...]
2021 - 10.3389/fphar.2021.750193
Frontiers in Pharmacology, Vol. 12 (10 2021) , p. 750193
|
|
|
5.
|
|
21 p, 2.1 MB |
Transcriptome Analysis of Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts Reveals a Disease Extracellular Matrix Signature and Key Molecular Regulators
/
Paco, Sonia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Casserras, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rodríguez, Maria Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Jou, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puigdelloses, Montserrat (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Kalko, Susana G. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Collagen VI related myopathies encompass a range of phenotypes with involvement of skeletal muscle, skin and other connective tissues. They represent a severe and relatively common form of congenital disease for which there is no treatment. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0145107
PloS one, Vol. 10 (december 2015)
|
|
|
6.
|
|
14 p, 2.2 MB |
First-in-Human Randomized Trial to Assess Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of the KDM1A Inhibitor Vafidemstat
/
Antonijoan Arbós, Rosa Ma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Ferrero-Cafiero, Juan Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Coimbra, Jimena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Puntes, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Colomer, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Arévalo, M. Isabel (Parc Científic de Barcelona. Oryzon Genomics) ;
Mascaró, Cristina (Parc Científic de Barcelona. Oryzon Genomics) ;
Molinero, Cesar (Parc Científic de Barcelona. Oryzon Genomics) ;
Buesa, Carlos (Parc Científic de Barcelona. Oryzon Genomics) ;
Maes, Tamara (Parc Científic de Barcelona. Oryzon Genomics)
Vafidemstat, an inhibitor of the histone lysine-specific demethylase KDM1A, corrects cognition deficits and behavior alterations in rodent models. Here, we report the results from the first-in-human trial of vafidemstat in healthy young and older adult volunteers. [...]
2021 - 10.1007/s40263-021-00797-x
CNS Drugs, march 2021, p. 1-14
|
|
|
7.
|
|
5 p, 293.2 KB |
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with contactin-1 antibodies in a child
/
Carrera-García, Laura (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Lleixà, C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Colomer, J. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Saiz, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Dalmau, Josep (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Armangue, Thais (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2019 - 10.1212/NXI.0000000000000602
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 6 Núm. 5 (january 2019)
|
|
|
8.
|
|
13 p, 2.6 MB |
Competitive usb-powered hand-held potentiostat for poc applications : An hrp detection case
/
Montes-Cebrián, Y. (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Álvarez-Carulla, A. (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Ruiz-Vega, G. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Colomer Farrarons, Jordi (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Puig-Vidal, Manuel (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Baldrich Rubio, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina) ;
Miribel-Català, P. L. (Universitat de Barcelona. Departament d'Enginyeria Electrònica i Biomèdica) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2019 - 10.3390/s19245388
Sensors (Basel, Switzerland), Vol. 19 Núm. 24 (february 2019) , p. 5388
|
|
|
9.
|
|
19 p, 166.2 KB |
Dialéctica, temporalidad e historicidad en los escritos tempranos de H. Marcuse
/
Magnet Colomer, Jordi
La interpretación de la dialéctica hegeliana que el joven Marcuse lleva a cabo en sus escritos tempranos "Sobre el problema de la dialéctica I y II" (1930-1931) y Ontología de Hegel y teoría de la historicidad (1932) contrarresta las críticas de Heidegger a la dialéctica de Hegel. [...]
La interpretació de la dialèctica hegeliana que el jove Marcuse du a terme en els seus escrits primerencs "Sobre el problema de la dialèctica I i II" (1930-1931) i Ontologia de Hegel i teoria de la historicitat (1932) contraresta les crítiques de Heidegger a la dialèctica de Hegel. [...]
The interpretation of the Hegelian dialectic that the young Marcuse carries out in his early writings "On the Problem of the Dialectic I and II" (1930-31) and Hegel's Ontology and Theory of Historicity (1932) counteracts Heidegger's criticism to Hegel's dialectics. [...]
2019 - 10.5565/rev/enrahonar.1222
Enrahonar, Vol. 62 (2019) , p. 79-97 (Articles)
|
|
|
10.
|
|
14 p, 1.6 MB |
An Instantaneous low-cost point-of-care anemia detection device
/
Punter-Villagrasa, Jaime (Universitat de Barcelona. Departament d'Electrònica) ;
Cid, Joan (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Páez-Avilés, Cristina (Universitat de Barcelona. Departament d'Electrònica) ;
Rodriguez-Villarreal, Angeles Ivon (Centre de Recerca Matemàtica) ;
Juanola-Feliu, Esteve (Universitat de Barcelona. Departament d'Electrònica) ;
Colomer Farrarons, Jordi (Universitat de Barcelona. Departament d'Electrònica) ;
Miribel-Català, Pere Ll. (Universitat de Barcelona. Departament d'Electrònica)
We present a small, compact and portable device for point-of-care instantaneous early detection of anemia. The method used is based on direct hematocrit measurement from whole blood samples by means of impedance analysis. [...]
2015 - 10.3390/s150204564
Sensors (Basel, Switzerland), Vol. 15, issue 2 (Feb. 2015) , p. 4564-4577
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
