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1.
28 p, 5.7 MB A Single Amino Acid Deletion (ΔF1502) in the S6 Segment of Ca2.1 Domain III Associated with Congenital Ataxia Increases Channel Activity and Promotes Ca 2+ Influx / Bahamonde, María Isabel (Universitat Pompeu Fabra) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra) ; Drechsel, Oliver (Universitat Pompeu Fabra) ; Rahman, Rubayte (Universitat Pompeu Fabra) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Prieto, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ; Ossowski, Stephan (Universitat Pompeu Fabra) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the CACNA1A gene, encoding the pore-forming Ca2. 1 (P/Q-type) channel α subunit, result in heterogeneous human neurological disorders, including familial and sporadic hemiplegic migraine along with episodic and progressive forms of ataxia. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0146035
PloS one, Vol. 10 (december 2015)  
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2.
11 p, 2.5 MB Structural determinants of 5',6'-epoxyeicosatrienoic acid binding to and activation of TRPV4 channel / Berna-Erro, Alejandro (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sepúlveda, Romina V. (Universidad Andrés Bello. Centro de Bioinformática y Biología Integrativa) ; Rubio-Moscardo, Fanny (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Doñate-Macian, Pablo (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serra, Selma A. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Peralvarez-Marin, Alex (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; González-Nilo, Fernando (Universidad Andrés Bello. Centro de Bioinformática y Biología Integrativa) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Valverde, Miguel A. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
TRPV4 cation channel activation by cytochrome P450-mediated derivatives of arachidonic acid (AA), epoxyeicosatrienoic acids (EETs), constitute a major mechanisms of endothelium-derived vasodilatation. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-11274-1
Scientific reports, Vol. 7 (Sep. 2017) , art. 10522  
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3.
21 p, 2.5 MB Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG) : Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy / Izquierdo-Serra, Mercè (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Martínez-Monseny, Antonio F. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Carrillo-García, Julia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Edo, Albert (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; García Campos, Óscar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ; Cancho-Candela, Ramón (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Carrasco-Marina, M. Llanos (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; González Gutiérrez-Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Cuadras, Daniel (Fundació Sant Joan de Déu) ; Muchart, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montero, Raquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Cerdá, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Dueñas, Belén (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Fernández-Fernández, José M. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Serrano, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Stroke-like episodes (SLE) occur in phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG), and may complicate the course of channelopathies related to Familial Hemiplegic Migraine (FHM) caused by mutations in CACNA1A (encoding Ca2. [...]
2018 - 10.3390/ijms19020619
International journal of molecular sciences, Vol. 19 (february 2018)  
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4.
17 p, 1.1 MB Screening of CACNA1A and ATP1A2 genes in hemiplegic migraine : clinical, genetic, and functional studies / Carreño, Oriel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corominas, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Serra, Selma Angèlica (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Sintas, Cèlia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fernández-Castillo, Noelia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vila-Pueyo, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Toma, Claudio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gené, Gemma G. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pons, Roser (University of Athens. First Department of Pediatrics) ; Llaneza, Miguel (Sección de Neurología, Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Novoa Santos) ; Sobrido, María-Jesús (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ; Grinberg, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Valverde, Miguel Ángel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Fernández-Fernández, José Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Cormand, Bru (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hemiplegic migraine (HM) is a rare and severe subtype of autosomal dominant migraine, characterized by a complex aura including some degree of motor weakness. Mutations in four genes (CACNA1A, ATP1A2, SCN1A and PRRT2) have been detected in familial and in sporadic cases. [...]
2013 - 10.1002/mgg3.24
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 1 (july 2013) , p. 206-222  
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5.
28 p, 188.7 KB Capital simbólico, dominación y legitimidad. Las raíces weberianas de la sociología de Pierre Bourdieu / Fernández Fernández, José Manuel (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Sociología Aplicada)
La noción de capital simbólico es uno de los conceptos más complejos construidos por Pierre Bourdieu. Este artículo ofrece un análisis crítico de su origen, significado y funciones. En él se explora el uso que hizo de este concepto en sus investigaciones sobre las distintas formas de dominación, los campos de producción simbólica, el campo burocrático, las estrategias simbólicas de las clases dominantes y las luchas simbólicas por la hegemonía en la sociedad global. [...]
The notion of symbolic capital is one of the most complex concepts constructed by Pierre Bourdieu. This paper provides a critical analysis of its origin, meaning and functions. It explores the use that Bourdieu made of symbolic capital in his research on different forms of domination, the market of symbolic goods, the bureaucratic field, the symbolic strategies of the dominant classes, and the symbolic struggles for hegemony in the global society. [...]
2013 - 10.5565/rev/papers/v98n1.342
Papers : revista de sociologia, Vol. 98, Núm. 1 (gener-març 2013) , p. 33-60  
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6.
5 p, 223.6 KB Ideas sobre los cambios de estado de agregación y las disoluciones en alumnos del 2º curso del BUP / Fernández Fernández, J. M.
1988 - 10.5565/rev/ensciencias.5060
Enseñanza de las ciencias, V. 6 n. 1 (1988) p. 42-46  
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7.
6 p, 248.8 KB Estudio del grado de persistencia de ciertos preconceptos sobre la estática de fluidos en alumnos de 2º curso del BUP / Fernández Fernández, J. M.
1987 - 10.5565/rev/ensciencias.5122
Enseñanza de las ciencias, V. 5 n. 1 (1987) p. 27-32  
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8.
3 p, 149.2 KB Causas de las dificultades de aplicación del teorema de Arquímedes por los alumnos de Enseñanza Media / Fernández Fernández, J. M.
1985 - 10.5565/rev/ensciencias.5264
Enseñanza de las ciencias, V. 3 n. 3 (1985) p. 185-187  
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