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1.
18 p, 1.5 MB Novel genes and sex differences in COVID-19 severity / Cruz, Raquel ; Diz-de Almeida, Silvia ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Quintela, Inés ; Ceballos, Francisco C ; Pita, Guillermo ; Lorenzo-Salazar, José M ; González-Montelongo, Rafaela ; Gago-Dominguez, Manuela ; Sevilla Porras, Marta ; Tenorio Castaño, Jair Antonio ; Nevado, Julián (Instituto de Salud Carlos III) ; Aguado, José María ; Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ; Aguilera-Albesa, Sergio ; Almadana, Virginia ; Almoguera, Berta ; Alvarez, Nuria ; Andreu-Bernabeu, Álvaro ; Arana-Arri, Eunate ; Arango, Celso ; Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa) ; Artiga, Maria-Jesus ; Baptista-Rosas, Raúl C ; Barreda-Sánchez, María ; Belhassen-Garcia, Moncef ; Bezerra, Joao F ; Bezerra, Marcos A C ; Boix-Palop, Lucía ; Brion, María ; Brugada, Ramon ; Bustos, Matilde ; Calderón, Enrique J ; Carbonell, Cristina ; Castaño, Luis ; Castelao, Jose E ; Conde-Vicente, Rosa ; Cordero-Lorenzana, M Lourdes ; Cortes-Sanchez, Jose L ; Corton, Marta ; Darnaude, M Teresa ; De Martino-Rodríguez, Alba ; del Campo-Pérez, Victor ; Diaz de Bustamante, Aranzazu ; Domínguez-Garrido, Elena ; Luchessi, Andre D ; Eiros, Rocío ; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes ; Carmen Fariñas, María ; Fernández-Robelo, Uxía ; Fernández-Rodríguez, Amanda ; Fernández-Villa, Tania ; Gil-Fournier, Belén ; Gómez-Arrue, Javier ; González Álvarez, Beatriz ; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan ; González-Peñas, Javier ; Gutiérrez-Bautista, Juan F ; Herrero, María José ; Herrero-Gonzalez, Antonio ; Jimenez-Sousa, María A ; Lattig, María Claudia ; Liger Borja, Anabel ; Lopez-Rodriguez, Rosario ; Mancebo, Esther ; Martín-López, Caridad ; Martín, Vicente ; Martinez-Nieto, Oscar ; Martinez-Lopez, Iciar ; Martinez-Resendez, Michel F ; Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mazzeu, Juliana F ; Merayo Macías, Eleuterio ; Minguez, Pablo ; Moreno Cuerda, Victor ; Silbiger, Vivian N ; Oliveira, Silviene F ; Ortega-Paino, Eva ; Parellada, Mara ; Paz-Artal, Estela ; Santos, Ney P C ; Pérez-Matute, Patricia ; Perez, Patricia ; Pérez-Tomás, M Elena ; Perucho, Teresa ; Pinsach-Abuin, Mel Lina ; Pompa-Mera, Ericka N ; Porras-Hurtado, Gloria L ; Pujol, Aurora 1968- ; Ramiro León, Soraya ; Resino, Salvador ; Fernandes, Marianne R ; Rodríguez-Ruiz, Emilio ; Rodriguez-Artalejo, Fernando ; Rodriguez-Garcia, José A ; Ruiz Cabello, Francisco ; Ruiz-Hornillos, Javier ; Ryan, Pablo ; Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tamayo, Eduardo ; Tamayo-Velasco, Alvaro ; Taracido-Fernandez, Juan Carlos ; Teper, Alejandro ; Torres-Tobar, Lilian ; Urioste, Miguel ; Valencia-Ramos, Juan ; Yáñez, Zuleima ; Zarate, Ruth ; Nakanishi, Tomoko ; Pigazzini, Sara ; Degenhardt, Frauke ; Butler-Laporte, Guillaume ; Maya-Miles, Douglas ; Bujanda, Luis ; Bouysran, Youssef ; Palom, Adriana ; Ellinghaus, David ; Martínez-Bueno, Manuel ; Rolker, Selina ; Amitrano, Sara ; Roade, Luisa ; Fava, Francesca ; Spinner, Christoph D ; Prati, Daniele ; Bernardo, D ; Garcia, Federico ; Darcis, Gilles ; Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Holter, Jan Cato ; Banales, Jesus ; Frithiof, Robert ; Duga, Stefano ; Asselta, Rosanna ; Pereira, Alexandre C ; Romero-Gómez, Manuel ; Nafría-Jiménez, Beatriz ; Hov, Johannes R. ; Migeotte, Isabelle ; Renieri, Alessandra ; Planas, Anna M ; Ludwig, Kerstin U ; Buti, Maria ; Rahmouni, Souad ; Alarcón-Riquelme, Marta E ; Schulte, Eva C ; Franke, Andre ; Karlsen, Tom H. ; Valenti, Luca ; Zeberg, Hugo ; Richards, Brent ; Ganna, Andrea ; Boada, Mercè ; De Rojas, Itziar ; Ruiz, Agustín ; Sánchez-Juan, Pascual ; Real, Luis M ; Guillen-Navarro, Encarna ; Ayuso, Carmen ; González-Neira, Anna ; Riancho, José A ; Rojas-Martinez, Augusto ; Flores, Carlos ; Lapunzina, Pablo ; Carracedo, Ángel
Here, we describe the results of a genome-wide study conducted in 11 939 coronavirus disease 2019 (COVID-19) positive cases with an extensive clinical information that were recruited from 34 hospitals across Spain (SCOURGE consortium). [...]
2022 - 10.1093/hmg/ddac132
Human Molecular Genetics, Vol. 31 (june 2022) , p. 3789-3806  
Detailed record - Creative Commons
2.
7 p, 557.1 KB Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy / Salazar-Mendiguchía, Joel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ochoa, Juan Pablo (Health in Code) ; Palomino-Doza, Julian (Instituto de Salud Carlos III) ; Domınguez, Fernando (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Díez-López, Carles (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Akhtar, Mohammed (St Bartholomew's Hospital (Regne Unit)) ; Ramiro-León, Soraya (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Clemente, María M. (Hospital Virgen del Puerto) ; Pérez-Cejas, Antonia (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Robledo, María (Hospital Txagorritxu) ; Gómez-Díaz, Iria (Health in Code) ; Peña-Peña, María Luisa (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Climent, Vicente (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Salmerón-Martínez, Francisco (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Hernández, Celestino (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; García-Granja, Pablo Elpidio (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Mogollón, M. Victoria (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code) ; Cicerchia, Marcos (Health in Code) ; García-Giustiniani, Diego (Health in Code) ; Lamounier Jr., Arsonval (Health in Code) ; Gil-Fournier, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Díaz-Flores, Felícitas (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Salguero, Rafael (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Santomé, Luis (Health in Code) ; Syrris, Petros (University College London) ; Olivé, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ; García-Pavía, Pablo (University Francisco de Vitoria (UFV)) ; Ortiz-Genga, Martín (Health in Code) ; Elliott, Perry M. (University College London) ; Monserrat, Lorenzo (Health in Code)
Up to 50% of patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) show no disease-causing variants in genetic studies. TRIM63 has been suggested as a candidate gene for the development of cardiomyopathies, although evidence for a causative role in HCM is limited. [...]
2020 - 10.1136/heartjnl-2020-316913
Heart, Vol. 106, Issue 17 (September 2020) , p. 1342-1348  
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1 Gil-Fournier, B.
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