Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Correa Vela, Marta
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 2 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 1 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
7 p, 396.4 KB Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect / Correa-Vela, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Montpeyó Garcia-Moreno, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Sobrido, María J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona) ; Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. [...]
2020 - 10.1002/acn3.51095
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
3.4 MB Enfermedades genéticas causantes de trastornos del movimiento en la edad pediátrica / Correa Vela, Marta ; Pérez Dueñas, Belén, dir. ; Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquest treball de tesi parteix de la hipòtesi que les malalties genètiques que cursen amb trastorns del moviment a l'edat pediàtrica com la distonia mioclònica i la distonia parkinsonisme amb acumulació de ferro en ganglis basals (NBIA) són malalties ultra rares, infradiagnòsticades especialment en estadis precoces i de les quals es desconeixen els mecanismes moleculars subjacents. [...]
Este trabajo de tesis parte de la hipótesis de que las enfermedades genéticas que cursan con trastornos del movimiento en la edad pediátrica como la distonía mioclónica y la distonía parkinsonismo con acumulación de hierro en ganglios basales (NBIA) son enfermedades ultra raras, infradiagnósticadas especialmente en estadíos precoces y de las que se desconocen los mecanismos moleculares subyacentes. [...]
This PhD research is based on the hypothesis that genetic diseases that cause movement disorders in the pediatric age, such as myoclonus dystonia and dystonia-parkinsonism with iron accumulation in basal ganglia (NBIA) are underdiagnosed ultra-rare diseases, especially in early stages and their underlying molecular mechanisms are unknown. [...]
2023  
Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem