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Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
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Ribeiro-Constante, Juliana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Tristán-Noguero, A. (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Martínez Calvo, Fernando Francisco (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ibañez-Mico, Salvador (Hospital Universitario de Arrixaca) ;
Peña Segura, José Luis (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ramos-Fernández, José Miguel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Moyano Chicano, María del Carmen (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Camino León, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía) ;
Soto Insuga, Víctor (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
González Alguacil, Elena (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
Valera Dávila, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fernández-Jaén, Alberto (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Plans, Laura (Xarxa Assistencial) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Visa-Reñé, Nuria (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar (Hospital General Universitario de Jerez de la Frontera) ;
Paredes-Carmona, Fernando (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Marti-Carrera, Itxaso (Hospital Universitario Donostia) ;
Hernández-Fabián, Aránzazu (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ;
Tomas Davi, Meritxell (Xarxa Assistencial) ;
Sanchez, Merce Casadesus (Xarxa Assistencial) ;
Herraiz, Laura Cuesta (Hospital de Manises) ;
Pita, Patricia Fuentes (Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela) ;
Gonzalez, Teresa Bermejo (Servicio de Neurología Pediátrica) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe (Hospital Universitario de Burgos) ;
Cazorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Ferrando Lucas, María Teresa (Hospital Universitario Quironsalud) ;
González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valera Párraga, Francisca (Hospital Universitario de Arrixaca) ;
Campistol Plana, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Del Castillo-Berges, Diego (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Schwartz-Palleja, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Illescas, Sofía (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ramírez Camacho, Alia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans Capdevila, Oscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bayés, Àlex (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Alonso-Colmenero, Itziar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). [...]
2024 - 10.3389/fcell.2024.1321282
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 12 (march 2024)
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La presencia de las terminologías en la historia de la lexicografía española. Breve panorámica desde los orígenes hasta el siglo XIX
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Almansa Ibáñez, Soraya (Universidad Nacional de Educación a Distancia (Espanya))
La historia de la lexicografía española está vinculada, de manera directa, a la presentación y tratamiento de las terminologías, pues los repertorios lexicográficos han incluido, desde sus orígenes, aquellas voces de especialidad que han ido apareciendo a lo largo de los siglos en función de los avances científicos y técnicos. [...] The history of Spanish lexicography is directly linked to the presentation and treatment of terminologies, insofar as lexicographical repertoires have always included specialized terms that have appeared over the centuries in accordance with scientific and technical advances. [...] La historia de la lexicografía española está vinculada, de manera directa, a la presentación y tratamiento de las terminologías, pues los repertorios lexicográficos han incluido, desde sus orígenes, aquellas voces de especialidad que han ido apareciendo a lo largo de los siglos en función de los avances científicos y técnicos. [...]
2022 - 10.5565/rev/fraseolex.41
Fraseolex, Vol. 1 (2022) , p. 45-62 (Artículos)
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Impact of COVID19 pandemic on patients with rare diseases in Spain, with a special focus on inherited metabolic diseases
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Rovira-Remisa, M. Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Moreira, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Ventura-Wichner, Paula S (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Gonzalez-Alvarez, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Mestres, Núria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Graterol Torres, Fredzzia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Joaquín, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rodríguez-Palmero, Agustí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Martínez-Colls, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Roche, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ibáñez-Micó, Salvador (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
López-Laso, Eduardo (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Méndez-Hernández, María Jesús (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Murillo-Vallés, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Monlleó-Neila, Laura (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Maqueda-Castellote, Elena (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Felipe-Rucián, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Giralt López, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cortès-Saladelafont, Elisenda (Universitat Autònoma de Barcelona)
The Covid-19 pandemic soon became an international health emergency raising concern about its impact not only on physical health but also on quality of life and mental health. Rare diseases are chronically debilitating conditions with challenging patient care needs. [...]
2023 - 10.1016/j.ymgmr.2023.100962
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol. 35 (march 2023) , p. 100962
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Discovery of cryptic plant diversity on the rooftops of the Alps
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Boucher, Florian C. (Université Grenoble Alpes) ;
Dentant, Cédric (Université Grenoble Alpes) ;
Ibanez, Sébastien (Université Grenoble Alpes) ;
Capblancq, Thibaut (University of Vermont. Department of Plant Biology) ;
Boleda, Martí (Université Grenoble Alpes) ;
Boulangeat, Louise (Université Grenoble Alpes) ;
Smyčka, Jan (Charles University and the Academy of Sciences of the Czech Republic) ;
Roquet, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ;
Lavergne, Sébastien (Université Grenoble Alpes)
High elevation temperate mountains have long been considered species poor owing to high extinction or low speciation rates during the Pleistocene. We performed a phylogenetic and population genomic investigation of an emblematic high-elevation plant clade (Androsace sect. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-90612-w
Scientific reports, Vol. 11 (May 2021) , art. 11128
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Are continued policies of prioritizing native vascular access in patients on hemodialysis programs useful?
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Ibáñez Pallarès, Sara (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Esteve Simó, Vicent (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Velescu, Alina (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Tapia González, Irati (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Collado, S (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Clará Velasco, Alberto (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
The guidelines recommend establishing native vascular access as opposed to prosthetic or catheter-based access despite information relating to its effectiveness being scarce from a patient-orientated perspective. [...]
2022 - 10.1111/1744-9987.13711
Therapeutic Apheresis and Dialysis, Vol 26 (2022) , p. 434-440
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Upper limb isometric exercise protocolled programme and arteriovenous fistula maturation process
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Tapia González, Irati (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Esteve Simó, Vicent (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Ibáñez Pallarès, Sara (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Moreno Guzman, Fátima (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Fulquet Nicolás, Miquel (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Duarte Gallego, Verónica (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Saurina Solé, Anna (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Pou Potau, Mónica (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Yeste Campos, Montserrat (Consorci Sanitari Terrassa) ;
Ramírez de Arellano Serna, Manel (Consorci Sanitari Terrassa)
Arteriovenous fistula (AVF) is the gold standard for vascular access (VA) for end-stage chronic kidney disease (CKD) patients. Post-operative exercises may help to improve maturation. Nevertheless, scarce scientific evidence has been reported about their utility to date. [...]
2020 - 10.1093/ckj/sfz194
Clinical Kidney Journal, Vol. 14 Núm. 2 (February 2021) , p. 688-695
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La especialización en baloncesto : análisis de perfiles de rendimiento en función del puesto específico en etapas de formación
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Garcia-Rubio, Javier (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte) ;
Courel-Ibáñez, Javier (Universidad de Murcia. Facultad de Ciencias del Deporte) ;
González-Espinosa, Sergio (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte) ;
Ibáñez Godoy, Sergio José (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte)
El objetivo de este estudio fue analizar las diferencias de rendimiento de los jugadores en función del puesto específico, en la competición de baloncesto junior más importante de Europa, el Adidas Next Generation Tournament. [...] The aim of this study was to analyze performance differences in basketball players regarding their specific position, from the most important junior basketball competition in Europe, the Adidas Next Generation Tournament. [...] O objetivo deste estudo foi analisar as diferenças no rendimento dos jogadores em função da sua posição, na competição de basquetebol júnior mais importante da Europa, o Adidas Next Generation Tournament. [...]
2019
Revista de psicología del deporte, Vol. 28 Núm. 3 (2019) , p. 132-139 (Artículos)
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Load Variability of Training Sessions and Competition in Female Basketball
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Reina Román, María (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte) ;
Garcia-Rubio, Javier (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte) ;
Antúnez, Antonio (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte) ;
Courel-Ibáñez, Javier (Universidad de Murcia) ;
Ibáñez Godoy, Sergio José (Universidad de Extremadura. Facultad de Ciencias del Deporte)
To know how the efforts are distributed throughout the training week and competition it is necessary a planning of the training loads. Therefore, the objective of this study was to determine the load profile of the training session based on its weekly order and competition. [...] Para una correcta planificación de las cargas de entrenamiento, es necesario saber cómo se distribuyen los esfuerzos a lo largo de la semana de entrenamiento y también definir las demandas que genera la competición deportiva. [...] Para um planejamento adequado das cargas de treinamento, é necessário conhecer como os esforços são distribuídos ao longo da semana de treinamento e também definir as demandas geradas pela competição esportiva. [...]
2019
Revista de psicología del deporte, Vol. 28 Núm. 3 (2019) , p. 93-99 (Artículos)
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